Деца Progeria - преждевременно стареене

Деца Progeria първи път е описан от британския лекар Джон. Hutchinson през 1886. Независимо от него през 1897 г. друг английски лекар Guildford описано характерните промени на тъканите в тялото на пациента и въвежда термина "Progeria". Но дори и днес, това заболяване е малко известен.

Какво е Progeria и защо тя започва

Progeria - рядко генетично заболяване, което се проявява като анормален преждевременно стареене. Разпределяне деца progeria (синдром Hutchinson-Gilford) и (синдром на Werner) възрастен. Досега в литературата е описан само на малко повече от сто случая на детството progeria.

И ако механизмът на това заболяване е относително разбира, причините за това са не точно известни още. Установено е, че механизмът на развитие, свързани с нарушаването на метаболизма на съединителната тъкан. Това се дължи на генетична мутация LMNA, което извършва синтеза на протеини lamins принадлежащи към клетъчното ядро ​​мембрана.

Защо има такова нарушение не е установено до момента. Подозира се, че болестта се предава по вид автозомно-рецесивно заболяване (когато и двамата родители са носители на дефектен ген). Доказателство за това е фактът, че случаите на семейни progeria заболяване детски изпълнени, включително и в родствен бракове.

Как болестта

Деца Progeria обикновено се появява на втората и четвъртата година от живота. Но понякога първите симптоми на болестта се появяват класически вече 5-8 месеца. Повечето деца с Progeria започват рязко забавяне във физическото развитие и промени в кожата и нейните придатъци (коса и нокти).

Изтъняване на кожата става суха и набръчкана (пергамент), често е обект на слънчево изгаряне слънчево изгаряне: силен удар в тялото. На тези части на тялото, които не са обхванати от дрехи се появяват тъмни петна. Това може да се види синкав цвят на кожата около устата. Цвят на косата рядко, vellus, често сиво, вежди и мигли понякога отсъстват напълно. Нокти тънка, крехка, подкожна тъкан рязко намалява по обем, в бъдеще може да се пропусне.

Сформирана характерен външен вид на детето: малък растеж, сравнително голяма глава с видни предна туберкули, намалена лицева част на черепа, недоразвита долна челюст (микрогнатия), изразено от подкожните вени на главата, меки, отворена фонтанела. Носът е тънък, клюн, маска лице като, изпъкнали уши, изпъкнали очи (exophthalmos).

Зъби изригне късно или отсъстват напълно. Thorax тесни, слабо развити мускули, стегнати мускули, намаляват в обем (атрофирали). Деца гърбица (kafoz гръбнака в гръдния кош), имат тънки ръце и крака, с изпъкнали стави, често забелязан ограничение на движението в ставите (анкилоза).

Гениталиите е недоразвити вторични полови белези отсъстват. Понякога децата progeria е придружен от разстройства на нервната система, включително припадъци могат да се развият. В класическата форма на 13 години, средната дължина на тялото е 110 см; тегло - 15 кг по-малко.

Разузнаване в ранните стадии на болестта не страда. Но по-късно тя постепенно се разпадат поради развитието на прогресивна атеросклероза. Външният вид на детето прилича на един стар човек, който е придружен от появата на заболявания, характерни за старост - на атеросклероза и рак.

Понякога има некласически форми на детски progeria, която се развива с по-малко типични симптоми: забавен растеж и тегло е по-слабо изразена, косата се запазва за дълго време, бавно изчезва подкожната мастна тъкан слой.

Средна продължителност на живота при деца Progeria - 13 години, понякога достига до 20 години. Пациентите умират предимно от атеросклероза Атеросклерозата - хронично заболяване на артериите и свързаните сърдечно-съдови заболявания, както и рак.

Лечение на Педиатрична Progeria

Ефективни лечения за progeria бебе все още не са разработени. Симптоматично лечение, включително анти-холестерол диета срещу холестерол диета един - на кого е необходимо да се спазват? , назначаване липотропен и аминокиселини, които намаляват риска от развитие на атеросклероза и нейните усложнения.

Деца progeria - рядко заболяване и не е проучено до края, за лечение, които все още не се е научил. Въпреки това, изследването на това заболяване се извършват и това е възможно, че агентът за лечението на болни деца ще се намери скоро.