Хромозоми здрав и болен човек

Ако ние считаме, тялото на клетъчно ниво, това е структурна единица на хромозома, който съдържа гени. Тази гръцка дума буквално се превежда като "тяло живопис". Това означава, че разделянето на хромозомите са оцветени клетки в присъствието на естествени багрила. В действителност, тази ценна информация носител и несъответствие на хромозома номер на предавания по време на патологичния процес.







Колко хромозоми в нормална човешка

Според статистиката, 1% от всички новородени изглежда физиологични аномалии в генетичния фон на непълна серия. Ето защо лекарите са озадачени от такъв глобален здравен проблем в света я разгледа на клетъчно ниво. Така че, в един здрав организъм, има 23 двойки хромозоми, т.е. 46 единици. До 1955 г., учените са имали съмнения, че има само 24 двойки грешки в изчисленията, станала известна учен Teofilus Peynter и фиксирани другите светила на медицината - Джо-Хин Tyo и Албърт Леван.

Обща информация за хромозомни

Важно е да се разбере, че морфологичните особености на хромозомите са едни и същи, а соматични и зародишни клетки са различни хромозоми комплект. Завършилите обяснява подробно какви са разликите:

  1. Секс клетки (гамети) са хаплоиден набор от хромозоми, а в случай на успешно оплождане мъжки и женски гамети са обединени в един единствен зигота. Разликите хромозома структурни, морфологични, например, жените имат чифт XX мъжки - XY.
  2. Соматични клетки са диплоидни хромозома набор, т.е. два пъти, разделени в класически двойка - мъжки и женски клетки. Хромозомите са подобни по размер, морфологични знаци.

Морфологични промени се наблюдават хромозомите по време на клетъчното делене, когато общият брой на двойки. Въпреки тези различни процеси, общият брой на двойки остава непроменена. От броя на хромозомите се отразява на здравето и интелектуалното развитие на човека, така че лекарите започват да се ангажира сериозно в такъв глобален проблем, дори когато планирате бременност. Ето защо гинекологът е силно препоръчително да посетите генетик, необходимостта да се харчат за серия от клинични проучвания.

Една хромозома от двойката отива на човек от биологичната майка, а другият - от бащата и 23 двойка определя пола на нероденото дете. Женски се характеризира с комбинация от символ на XX и мъжкият - XY. Изследване на човешки кариотипът е необходимо да се уточни, че в хромозомата набор от здрав човек 22 двойки автозоми плюс една жена, един мъжки хромозома (пол). С изучаването на комбинацията от характеристики хромозоми в рамките на една и съща клетка, то е възможно да се определи точността на човешкото кариотипа. Ако е налице нарушение на кариотипа, неговият собственик ще се изправят пред сериозни здравословни проблеми.







Потенциални проблеми на генетично ниво

В действителност, проблемите могат да бъдат няколко, и всеки се третира като физическо лице клинична картина. Възможни патологии са изброени по-долу, не могат да бъдат лекувани успешно след появата на болно дете в света. Те са следните:

  1. Анеуплоидия - патологичен процес в нарушение на индивидуалните хромозоми.
  2. Монозомия - патологичен процес в отсъствието на хомоложни хромозоми.
  3. Полиплоидия - необичайно явление, когато броят на хаплоидни задава повече от диплоиден.
  4. Тризомия - наличието на допълнително хромозома, tetrasomiya - две.

Тези условия не са показателни за правилата може да се определи в утробата. Лекарите препоръчват бременна жена да извърши аборт, или новородено ще се раждат със сериозни здравословни проблеми. Това е абсолютно противопоказание да напусне, в противен случай жената ще трябва цял живот да доведе до увреждания.

Колко хромозоми при хората със синдром на Даун

Не винаги съответства на броя на двойки хромозоми стандарти норма. Генетик открие проблем, когато бременна жена въпрос за доброволно тестване. Нарушено брой хромозоми определя здравните проблеми, включително освобождаване на лекарите:

  • синдром на Даун;
  • синдром на Klinefelter;
  • синдром Shereshevkogo-Turner.

Генетични грим редица консервативни методи не са възможни, но по своята същност вече се смята за нелечими диагнози. Ако здравословен проблем е идентифициран в утробата, бъдещата майка се препоръчва да се прекрати бременността. В същото време обясни, че в противен случай светлината ще бъде болно дете, може да има външна деформация.

Повече информация за синдрома на Даун

Отделно, че е необходимо да се опише синдрома на Даун, който за първи път е диагностицирана при 17-ти век. Определете броя на двойки хромозоми по това време беше много трудно, а броят на болните деца стряскащи цифри. По този начин, в 1000 бебета имаха 2 пациенти със синдром на Даун. Заболяването се допълнително изследван на генетично ниво и е определено, че има определени хромозома.

Оказва се, че за 21 чифт прикрепен друг хромозома, което прави общия брой на хромозомите - 47. патологичния процес се характеризира с спонтанно образуване и предхожда аномалии си развитие като захарен диабет, повишено доза облъчване, напреднала възраст биологичните родители, наличието на някои хронични заболявания.

Едно дете със синдрома на Даун има външни разлики от здрави деца. Сред тях тесни и широко чело, големи уши, обграждат език, очевидно, умствена изостаналост. В допълнение към визуални признаци на пациента има сериозен здравен проблем, засягащ всички органи, системи.

Остава само да добавя, че броят на хромозома на детето до голяма степен зависи от генома на майката. Ето защо, преди да планирате бременност, е желателно да се направи пълен клиничен преглед, навременно определяне на скритите проблеми на собственото си тяло. Само при липса на противопоказания, може да се мисли за успешно зачеване и светлото бъдеще на детето.