Как да се установи синдрома на Даун
синдром на Даун - генетична аномалия, която се причинява от патология в процеса на хромозома сегрегация по време на образуването на репродуктивни клетки, при условие че предаването на наследствена информация от родителите на децата. По-голямата част от пациентите със синдром на Даун, вместо на два 21-X хромозомата има три. По-малък процент от случаите, но всички те са все още там, когато патологията, свързана с наличието на хромозомни фрагменти.
Днес, здравеопазването предприема всички мерки за всяка жена, с пълна информация, могат да вземат собствени решения по отношение на бременността си. Ако подозирате, че една жена има дете с вероятност от синдрома на Даун, а след това дава възможност да се използва широка гама от различни проучвания точно да се потвърди диагнозата. За изследването са ползвали скрининговите методи безопасен и лесен за хващане.
Родителските скрининг - комплекс на диагностични мерки, които идентифицират брутни аномалии на плода патология. Ултразвуково изследване на бъбреците (САЩ) се извършва при 10-14 седмица от бременността, нухална транслуценция дебелина се проверява. На 20-24 седмици се определят от дефекти на мозъка и гръбначния мозък, бъбреците и малформации на крайниците, лицето патология, нарушения в развитието на храносмилателната система.
На 30-32 седмици намерено болест на сърцето, обструкция на пикочните пътища, хидроцефалус. Въпреки че експертите ултразвукова диагностика може да се направи предположението за наличие на синдром на Даун в плода още в няколко основни функции, още при ултразвуково изследване за определяне на синдрома на Даун не е толкова лесно. Този визуален контрол и често се диагностицира със синдрома на Даун се раждат нормално дете. Биохимичен скрининг се провежда на 10-13 седмица от бременността, е по-правилно определя промяната в специфичните вещества, които влияят върху формирането на патологии в органи.
При откриване на висок риск се определя неинвазивен метод за диагноза на зародишен кариотип. След извършване на необходимите тестове и резултатите, ако те са положителни, определен aminiotsentez или Chorio биопсия, който включва получаване на околоплодна течност от околоплодната кухина и изследването на фетални клетки. По време на амниоцентеза бременна жена прави микроскопичен пункция в областта на корема, както и с помощта на тънка игла се вземат проби околоплодната течност.
Този метод е бил използван за диагностика на бременни жени на възраст над тридесет и пет години, но поради някои особености на този метод не е подходящ за общо скрининг на бременни жени. Особено дете със синдрома на Даун може да се роди и една жена на 20 години. Тя е за тях, разработена неинвазивен предродилна диагностика, което позволява да се идентифицират различни биохимични маркери в венозна кръв на бременни жени. Хорион въси е пункция в корема на жената за ограда материал, съдържащ се в плацентата.
Platsentotsentez разкрие последиците след предишна инфекция по време на бременност. Във втория триместър на бременността, под обща анестезия. метод Cordocentesis използва от 18-тата седмица на проучването на кръв от пъпна връв. Симптомите на този синдром са описани от английския лекар Лангдън Даун през 1866. Те произнася и забележим дори и в първите дни на новороденото живот.
Такива деца изглеждат по-различно от другите деца: малка брадичка, наличието на вертикална кожна гънка, покриваща медиалния ъгъл на окото равен муцуната, напречна палмарна гънка стърчащия език, бели петна по ириса (петна Brushfilda). Характеризира се с крайниците си от значително разстояние между палеца и показалеца, кутре криво. Децата стоят полегати монголоидни оформени очи, малка глава, къса шия, на плоска страна, захапка.
Те се раждат с къси ръце и крака, некоординираност и нисък мускулен тонус. Това се случва доста често вродена левкемия, или стесняване на дуоденална атрезия. В допълнение, децата с тази диагноза често се идентифицират сърдечни заболявания и заболявания на ендокринната система. Те се характеризират с бавно, нарушаване на растежа на костите, умствена изостаналост и умствена изостаналост. Синдромът на Даун се дължи на случаен принцип, по случайност.
Той не влияе на околната Середа. Процентът на допълнително копие на хромозома 21 е придобит: 88% - от майката; 8% - от бащата; 2% - в резултат на грешки по време на клетъчното делене след оплождането, когато свързвате яйцеклетката и сперматозоидите; Последните постижения в диагностиката може да предотврати раждането на деца, родени с диагноза синдром на Даун. Прибягването до диагностика ще позволи да се защитят не само по време на бременност, но и през целия си живот.