Колко хромозоми в човешкото здраве, здравето на популярния Даун

Основният превозвач на генетична информация

Както е известно, хромозома - определен нуклеопротеин (стабилен комплекс от протеини и нуклеинови киселини) структура в ядрото на еукариотни клетки (т.е., тези на живи същества, които клетки имат ядро). Неговата основна функция - за съхранение, пренос и реализация на генетичната информация. Това се вижда само под микроскоп при процеси като мейоза (разделяне двойно (диплоиден) набор от гени в създаването на хромозома на гамети) и микоза (клетъчно делене по време на развитието на организма).

Както вече бе споменато, хромозомата състои от дезоксирибонуклеинова киселина (ДНК) и протеини (около 63% от теглото си), който се навива върху него прежда. Многобройни проучвания в областта на цитогенетични (изследване на хромозомите) са показали, че ДНК е основният носител на наследственост. Това е информация, която впоследствие се реализира в новия орган. Този комплекс от гени за косата и цвета на очите, височина, брой на пръсти, и така нататък. Кои гени ще бъдат прехвърлени към детето се определя при зачеването.

Образуване хромозоми на здраво тяло

Нормален 23 двойки човешките хромозоми, всеки от които е отговорен за определен ген. Общо 46 (23h2) - колко хромозоми в един здрав човек. Една хромозома наследена от бащата, а другият се предава от майката. Изключение е 23 двойка. Той е отговорен за пола на лицето: жена по-XX, а мъжете - както XY. При свързване хромозоми - диплоидния набор. Клетките зародишни се разделят (хаплоиден набор) преди следващо съединение по време на оплождането.

Комбинацията от характеристики на хромозоми (както количествени и качествени), разглеждани в една и съща клетка, учените наричат ​​кариотип. Смущения в него, в зависимост от естеството и тежестта пораждат различни заболявания.

Отклонения в кариотипа

Всички нарушения на кариотипа в класирането традиционно се разделят на два класа: геномна и хромозомни.

Когато геномни мутации отбелязват увеличение в броя на целия набор от хромозоми или хромозомни номера в една от двойките. В първия случай се нарича полиплоидия, а вторият - анеуплоидия.

Хромозомни аномалии, за корекция в рамките на хромозомите, както и между тях. Без да навлизаме в дивите земи на научни, те може да се опише по следния начин: някои региони на хромозоми не могат да присъстват, или да бъдат удвоени, за сметка на други лица; За да може да се разстрои генна последователност, или променя местоположението си. Аномалии в структурата могат да се появят във всяка човешка хромозома. В момента е описано в подробни изменения във всяка от тях.

Нека се спрем на най-известните и широко разпространени геномни болести.

Той е описан в 1866. 700 бебета обикновено имат дете с такова заболяване. Същността на отклонение е, че един чифт 21 се присъединява към трета хромозома. Оказва се, че, когато в зародишните клетки на родител хромозома 24 (двойна 21). В болно дете в резултат на 47 - това е колко хромозоми в човешкия синдром на Даун. Такива заболявания допринасят за вирусна инфекция или йонизиращо лъчение, прехвърлят техните родители, както и диабет.

Децата със синдром на Даун са умствено изостанали. Проявите на болестта може да се види дори и в екстериора твърде голям език, големи уши с неправилна форма кожна гънка на клепачите и широко муцуната, белезникави петна в очите. Такива хора живеят средно по четиридесет години, защото, наред с други неща, рискът от сърдечно-съдови заболявания, проблеми с червата и стомаха, недоразвити полови органи (въпреки, че жените могат да бъдат в състояние да се раждат деца).

Рискът от раждане на пациента, толкова по-възрастни родители. В момента има технологии, които откриват хромозомни аномалии на ранен етап от бременността. Възрастните двойки трябва да се подложи на такъв тест. Да не се намесва с него, и на младите родители, ако в семейството на един от тях се срещнаха пациенти със синдрома на Даун. Мозайка болест (повреден кариотип на клетките) се формира още в етапа на ембриона и възрастта на родителите не го прави.

Това заболяване е тризомия тринадесетия хромозома. Когато това се случи по-рядко от предишния синдром (1 6000) ние описахме. Това се случва, когато свързване допълнително хромозома, както и нарушение на хромозомната структура и преразпределение на техните части.

синдром Patau, диагностициран с три знака: микрофталмия (малък размер на окото), полидактилия (повече броя на пръстите), заешка устна и небцето.

детската смъртност в това заболяване е около 70%. Повечето от тях не живеят до 3 години. В чувствителни индивиди този синдром сърдечно заболяване и / или на мозъка, най-често се наблюдават проблеми с други вътрешни органи (бъбреци, далак, и т.н.).

Повечето от бебетата, които осемнадесети хромозома 3, умират скоро след раждането. Те произнася недохранване (храносмилателни проблеми, които не позволяват на детето да наддават на тегло). С широко отворени очи поставените уши ниско разположени. сърдечно заболяване се среща често.

За да се предотврати раждането на пациента, че е желателно да се премине на специален изпит. Задължителни тестове показват жени, които раждат след 35; родители, роднини, които са били изложени на такива заболявания; пациенти, имащи проблеми с щитовидната жлеза; жените, които имат спонтанни аборти.

Rusenko Татяна, www.rasteniya-lecarstvennie.ru