Progeria, детски progeria, progeria възрастни

Progeria - рядък генетичен дефект. Той изразява в преждевременно стареене на организма. Разделен на дете и възрастен progeria. В света са регистрирани общо 65 такива случаи. От тях 16 души са американски граждани, 5 на живо на територията на България, а останалата част от територията на Европейския съюз, Япония и Индия. Засегнатата синдром предимно бялата раса. Само един представител на черни болни това рядко заболяване.







Progeria, детски progeria, progeria възрастни

синдром деца Progeria или Hutchinson-Gilford

При деца, процесът на стареене се ускорява от 10 пъти. През годината, детето възраст 12-15 години. Само в първата година от живота на детето изглежда нормално. След това, бръчки по кожата, костите стават крехки, атеросклероза се случи. В 10 години, бебето вече гледа всички 80.

Външен вид на пациента е състрадание. Big главата, лицето и малка брадичка слабо развита предизвика у човека видове птици. В този случай, има малко растеж и ниско тегло, което не надвишава, като правило, 20 кг. Кожицата е тънка, ставите са бедни мобилност. Тъй като мастен слой липсва, може лесно да се види кръвоносните съдове. Intelligence съответства на възрастта. Прави впечатление, че всички болни деца са много подобни един на друг.







Тези "стари" умират на възраст от 14. Причината за заболяването е сенилна. 20-годишен етап само няколко преодолени. Целият живот на тези инциденти - твърда храна. Те страдат от атеросклероза, катаракта, глаукома. Бързо отиде плешив и да загубите всичките си зъби.

Лекарите са едва наскоро идентифицирани каузата на "възраст на децата". Те твърдят, че в настъпи молекула на ДНК точкова мутация, т.е., промяна само един нуклеотид. В резултат на неизправност се среща в протеин А поколение lamiinae че предизвиква ускорено стареене.

В момента клинични проучвания са в ход. Американски учени търсят лекарство, което може да подтисне производството на мутиралия протеин. Това ще даде възможност да се спре процеса на стареене и дори може да го отменя.

Уникален е случаят на индианско семейство, живеещо в щата Бихар. В това семейство progeria удари няколко души. Отец Наби Хюсеин Хан и съпругата му имали помежду братовчеди. Те са абсолютно здрави хора. Също така, на здравето на 14-годишната им дъщеря Sangeeta и 3-годишната си дъщеря Gulavsa. Но "старост дете" засегнати 19-годишният Rehana, 7-годишният Али и 17-годишни телета. Тези три деца са обречени, и те нямат никакъв шанс да оцелее до 25-годишна възраст.

Възрастен progeria или синдром Werner

Преждевременно стареене започва на възраст от 20 до 30 години. Тя се изразява в загуба на коса, посивяла и атеросклероза. Постепенно започва да се развива катаракта. Кожата на стъпалата на ходилата, краката, ръцете и лицето си тънък, мускулна база в тези области ще атрофират.

В 90% от пациентите на краката им се появяват рани, има нокътна дистрофия и хиперкератоза. Нос получава клюн форма, устните стават по-тънки и устата се превръща в един слот. Подострени брадичка.

Що се отнася до ендокринни смущения, се отбелязва gipogenitalizme, дисфункция на долния и горния паращитовидната, тироидна дисфункция и хипофизата. Последното се изразява в с форма на полумесец лицето и висок глас. Има остеопороза.

Пациентите със синдром на Вернер умират, преди 40 години. В днешно време, този тип progeria се опитвате да се отнасяме стволови клетки. Клиничните изпитвания се провеждат, но досега те не са дали положителни резултати.