Progeria - един
Progeria (древногръцкия προσ- -. Над, γέρων - възраст) - един от най-редките генетични дефекти. В progeria появят промени в кожата и вътрешните органи. които се дължат на преждевременно стареене на организма. Категоризиране деца progeria (синдром Hutchinson (Hutchinson) -Gilforda) и progeria възрастни (синдром на Werner).
детето Причината Progeria - мутация LMNA, кодираща ламин А. Lamins - протеини, които специално слой изградени клетъчното ядро мембрани. В повечето случаи, progeria случва спорадично, в няколко семейства са регистрирани братя и сестри. включително от родствен бракове, което предполага възможност за автозомно-рецесивно режим на наследяване. кожни клетки на пациенти, открити в нарушение на възстановяване на ДНК и клониране на фибробласти. и атрофични изменения на епидермиса и дермата, изчезването на подкожна мазнина.
Въпреки, че децата progeria може да бъде вродено, по-голямата част от пациентите с клинични признаци обикновено се проявяват в живота на 2-3 години. Драматично се забавя растежа на бебето, маркирани атрофични промени в дермата, подкожна тъкан, особено на лицето, крайниците. Кожата става по-тънка, суха, набръчкана, на тялото може да бъде sklerodermopodobnye джобове, нередовен хиперпигментация. Чрез изтънен кожни полупрозрачни вените. Външен вид на пациента: голяма глава, предна могили стърчат над малък остър ( "Птицата") от лице, коракоидния нос, долната челюст е слабо развита. Има и мускулна атрофия, дегенеративни процеси в зъбите, косата и ноктите; има промени апарат остеоартикуларната, миокард, хипоплазия на половите органи, нарушена обмяната на мазнините, катаракта, атеросклероза.
Средна продължителност на живота при деца Progeria - 13 години. Повечето източници сочат възраст при смърт от 7 до 27 години, като делата, достигащи до зряла възраст са редки. Ако знаете само един случай на пациент, който оцелява след 27-годишна важно събитие -. Японски описано Ogihara, а други през 1986 г. и е живял в продължение на 45 години [2]
възрастни
възрастен progeria има автозомно-рецесивно модел на унаследяване. Дефектният ген - WRN (АТР-зависима хеликаза ген). Той предлага метод за връзка с нарушена възстановяване на ДНК, метаболизъм съединителна тъкан.
Хистология: сплескване на епидермиса, хомогенизиране и склероза на съединителната тъкан, атрофия подкожната тъкан с подмяна на неговите тъканни влакна съединителната. Клинично заболяването се проявява по време на пубертета. за забавяне на растежа, хипогонадизъм симптоми. Обикновено през третото десетилетие от живота на пациента се превръща сиво и падане на косата, катаракта. постепенно изтънява атрофия подкожна тъкан на кожата и в лицето и крайниците, така че ръцете и краката са особено тънки. Има джобове от sklerodermopodobnogo печат dyschromia, най-силно изразени в дисталните крайници и лицето, че заедно с тънък коракоидния носа, стеснен отвор устата й дава, маска подобни. На земята, изложени на натиска, упражняван хиперкератоза, хронични трудно зарастващи рани. Намерено остеопороза. метастатичен калцификация на мека тъкан, по-малко остеомиелит. Често има диабет. знаци, които, като ранните симптоми на генерализирана атеросклероза, обикновено се открива при пациенти в обхвата на 30-40 години; възможни злокачествени заболявания (например, рак на кожата, сарком. аденокарцином).
Диагнозата се поставя на клинична основа. Диференциалната диагноза се извършва с вродена poykilodermii, склеродермия. Лечението е симптоматично, основно насочени към предотвратяване на атеросклеротични усложнения, премахване на диабет, венозни язви. То се извършва терапевт, ендокринолог или друг специалист, в зависимост от преобладаващите клинични симптоми. Неблагоприятна прогноза за възстановяване; Повечето пациенти умират на атеросклеротични усложнения и злокачествени заболявания. Превантивна поддръжка не е развит.
Установено е, че човешки тежка Progeria, синдром Hutchinson-Gilford, е свързан с молекулни промени, които са характерни за нормалното стареене. като геномна нестабилност, намаляване на теломерната дължина хомеостаза и смущения на стволови клетки. Тези данни, заедно с генетични изследвания дълголетие доведе до хипотезата, че синдроми на progeria ускорени брой патологични промени, които обикновено се прилагат в процеса на стареене обикновено [3].
В чл
бележки
литература
Вижте какво "Progeria" в други речници:
Progeria - стареене български речник на синоними. progeria съществително. брой синоними: 1 • стареене (15) речник Асис синоними. VN Trishin ... синонимен речник
Progeria - Progeria, nanisme изкуфял, presenilnayainvolyutsiya, senilizm. Редки заболяване, първо описан Gilford (Gilford), е преждевременно изцежда силите на тялото, свързани с неговата изостаналост. Основните характеристики на рязко забавяне на растежа с ... Голям Медицински Енциклопедия
Progeria - (. Гръцките progērōs преждевременно възраст) Аз Progeria патологично състояние, характеризиращо се с комплексните промени на кожата, вътрешните органи, причинени от преждевременно стареене на организма. Основните форми на progeria е дете ... ... Медицински Енциклопедия
Progeria - мед. Progeria патологично състояние, характеризиращо се с преждевременно стареене на организма (появата на увисването на кожата, alopetsyi, лицето птичи и т.н.). • Progeria възрастни (Vernerasindrom) (* 277700, 8r12, на WRN ген дефект, р) е показана ... ... заболяванията справочник
Progeria - (progeria ;. гръцки progeros преждевременно възраст от стария около + Герас възраст), състояние, характеризиращо се с преждевременно стареене ... Голям Медицински речник
Progeria - (гръцки progeros -. Преждевременно възраст). Вижте. Синдром на Вернер, синдром на Хътчинсън-Гилфорд ... Обяснителна речник на психиатрични условия
Progeria - (GK progeros - преждевременно стареене.) - виж синдром Вернер, синдром на Хътчинсън Гилфорд .. * Преждевременно стареене, причинено от дисфункция на системата на хипоталамуса, хипофизата ... Енциклопедичен речник по психология и педагогика
Progeria - сериозно разстройство се характеризира с нисък ръст; (По-специално, нанизъм) и началото на нарушение на умствените способности, което е подобно на това, което се случва в напреднала възраст ... речник по психология
Progeria - (progeria) е много рядко състояние, при което едно дете се появи и да започне да прогресира всички признаци на бързото застаряване на населението, така че старостта е постигнато преди началото на пубертета си ... речник по медицина
- Progeria. Dzhessi Rassel. Тази книга ще бъде направено в съответствие с вашата поръчка на технологии технология за печат при поискване. Високо качество на съдържанието от статиите в Уикипедия! Progeria аз? (Древногръцки. - - над -. Old) - ... Прочети повече купи за 1125 рубли