Progeria или Hutchinson-Gilford синдром

Предишен ◈ Следващото

progeria заболяване, известно още като синдром на Хътчинсън-Гилфорд - много рядко, прогресивна генетично нарушение, което причинява на организма на децата, за стареене на бързо, като се започне с първите две години от живота си.







Деца с progeria обикновено изглеждат нормално след раждането. През първата година от живота при пациенти с явни такива признаци и симптоми на progeria като бавен растеж и загуба на коса. В крайна сметка, причината за смъртта става инсулт или който и да е проблеми със сърцето работа. Средната продължителност на живота на едно дете с Progeria е на около 13 години, но някои от децата умират преди другия, напротив, могат да живеят 20 или повече години.

Понастоящем не съществува ефективно лечение на progeria, но има многобройни изследвания за определяне на възможни лечения или инхибиране на развитието на болестта. Честотата на Progeria: около 1 дете до 4 милиона раждания.

Какво е синдром на Хътчинсън-Гилфорд. Предизвиква progeria

В медицинската литература, заболяването е известен също като синдром Hutchinson-Gilford. За всички пациенти с това заболяване се характеризира с конкретен вид, ниско наддаване на тегло, забавяне на растежа и развитието на организма. Външен вид на деца с Progeria е специфична, признаци на заболяването са характерни и уникални: тънък нос с заострен връх, тънки устни, малка брадичка, изпъкнали уши, очевидно намалява предната част на черепа. За тези деца се характеризира с бърза загуба на коса, липса на подкожна мастна тъкан.

Заседанието умения, стоенето и ходенето са възпрепятствани, пациентите трудно да се движат без чужда помощ. Интелектуалното развитие, което е характерно, не страда, умствените способности на пациентите може да са средно или над средното ниво. От ранна възраст при пациенти с progeria (или синдром Hutchinson-Gilford) се появява атеросклероза, артерии става твърд. Ето защо основната причина за смърт в Progeria е инсулт или сърдечно провал.

Възрастният пациента, по-ясно изразени симптоми на атеросклероза и сърдечна дисфункция. Расова и полова идентичност не са изразени Progeria - еднакво болен и момчета и момичета. Progeria може да се случи не само в ранна детска възраст, но по време на пубертета, от 14 на 18 години. Симптомите в този случай са в общи линии една и съща форма на болестта, характерни за малките деца.

Основната и единствената причина за progeria - мутация в гена LMNA.

Този ген осигурява нормалната функция на протеина, който се нарича ламин А. Този протеин е важно за определяне на формата на клетъчните ядра. Той влиза структурата на ядрото обвивка, или по-скоро на мембраната, заобикаляща ядрото на клетката. Мутации, които се появяват, когато Progeria, води до развитието на анормален вариант протеин ламин A. модифициран плик протеин прави нестабилна ядро, следователно организъм клетки умират преждевременно. А мутирала версия на ламин (progerin) се натрупва в клетките. По този начин се развива progeria на заболяването. Въпреки факта, че Progeria е генетично заболяване, наследени не се предава, това е, ако единият от съпрузите е болен progeria, общо дете е носител на болестта.







симптоми на progeria

Симптомите на progeria комплект. На първо място те се проявяват външно, т.е. под формата на промени в физическите параметри на тялото. Например:

  • неестествено големи очи;
  • неправилна форма на черепа (малък долната челюст, горна масивна част на черепа);
  • тънък нос "кука";
  • изпъкнали уши;
  • бавно, анормален растеж на зъбите;
  • стоеше под кожата на главата, лицето и вените на тялото;
  • висок глас;
  • липса на мастната подкожната тъкан и недоразвити мускул;
  • малки ръце, тесен и изпъкнали гърдите;
  • хиперпигментация;
  • може да присъства цианоза;
  • атеросклероза;
  • загуба на веждите, миглите, коса (общо косопад);
  • появата на сърдечен шум;
  • повишена левокамерна;
  • или бледо жълтеникаво кожата;
  • жълти нокти.

Външно, детето или юноша, страдащи от progeria, изглежда като старец. По-старите пациента, по-изразени симптоми като загуба на мускул, кост, намаляване на теглото. Разузнаване в тази болест не е страдание, имунната система работи правилно. Деца с Progeria могат да се учат в редовна училище. Физическата активност при тези пациенти е противопоказано поради сърцето страда.

Методи за лечение progeria

Въпреки достатъчно проучване на болестта, ефективно лечение за Progeria в момента не съществува. Отговорът на въпроса как да се отнасяме progeria, съвременните учени все още не са намерени. Допълнителните проучвания върху диагнозата, обикновено не се извършват, защото външните признаци на заболяването са много специфични.

Лечението е да се следи за състоянието на дейността на пациента и мониторинг на сърцето.

Лечение на деца с Progeria е насочена към намаляване на симптомите, сърдечна подкрепа и превенция на сърдечно-съдови заболявания. Най-ефективно е следния режим:

1. Аспирин.

Това намалява риска от инсулт, инфаркт.

2. Препарати за понижаване на холестерола (особено статини).

3. Антикоагуланти (кръвни разредители).

Необходимо за предотвратяване на загуба на тегло и нормализиране на растеж.

5. Физиотерапия, увеличаване на подвижността на ставите.

6. профилактика на атеросклероза, включително чрез правилно хранене, диета.

Превантивна мярка загуба и унищожаване молари при такива пациенти е отстраняването на първични зъби. Това е необходимо, защото зъбите на мляко бързо се унищожават, този процес възпрепятства кътници избухне и спомага за развитие на заболявания на устата, венците.

пациенти Progeria трябва да ядат балансиран, умерено излагане на физическо натоварване, ходят повече, да се отпуснете. Прогнозата за progeria обикновено неблагоприятни, тъй като специфичната причина за заболяването не може да бъде излекувана.

  • Нарушенията на пубертета. Преждевременен пубертет, преждевременна менструация, преждевременно thelarche - причини, симптоми и лечение на ранен пубертет при момчетата и момичетата, преждевременна менструация и недоносени thelarche момичета
  • Какво е ендемичен кретенизъм? Причините, развитието на симптоми - структурата и функцията на щитовидната жлеза, кретенизъм наследяване. Причини за възникване на кретенизъм при деца. Диагноза и симптоми на ендемична кретенизъм, лечение, мерки за предотвратяване на заболяванията
  • Dwarfism Леви-Lorain (закърняване). След раждането на хипофизата некроза (синдром на Sheehan, panhypopituitarism) - възможни причини за нисък ръст, нанизъм симптоми, лечение на дефицит на растежен хормон. Какво е следродилна хипофизата некроза (синдром на Sheehan), причини, симптоми, лечение на хипопитуитаризъм
  • Хипофункция на хипофизата. Дефицит на растежен хормон. Хипогонадотропен хипогонадизъм (синдром на Калман е) - придобити, вродени или идиопатични недостатъчност на растежен хормон симптоми, причини и лечение на недостиг на растежен хормон. Причините за хипогонадизъм, синдром Симптоми и лечение Калман
  • Човешкия геном, изследването на ДНК. Историята на развитието на съвременната генетика - състезанието за дешифриране на човешкия геном, или кой е по-бързо?

Ние също така да се чете:







Предишен ◈ Следващото