Progeria признаци на progeria и описание

Progeria е рядък генетичен дефект. Следва да се отбележи появата на промени във вътрешните органи и кожата. Причината за това - процесът на стареене, което се случва преждевременно. Класирането включва Progeria деца и възрастни. В света има не повече от осемдесет случаи на такава болест.

Това рядко заболяване се проявява в бързото застаряване, което започва в детството. Лечение на болестта не реагира. Заболяването води до значително атеросклероза. Резултатът е болест на сърцето. Също така, може да се случи инсулт.
Средна продължителност на живота с това заболяване, като правило, се намира на около тринайсет години. Въпреки това, в някои случаи, децата живеят до двадесет години.

Често можете да чуете такова заглавие като синдром на Хътчинсън-Гилфорд. Причината за заболяването е мутация, която се проявява в гена LMNA. Резултатът е един производствен процес протеин. Такъв протеин, който не е нормално, увеличава риска от смърт относно клетки на тялото, която се проявява преждевременно.

Най-често появата на дете, родено с разстройството, той изглежда нормално. Като се започне с две години с болестта, там е появата на някои заболявания, свързани с развитието. Това се проявява в растежа, който се забави. Теглото е написан погрешно. Можете също така да се обадите на допълнителни прояви. Тези сериозни опасения по отношение загуба на коса. Тялото е маркиран загуба на мазнини. Кожата е с форма, която не отговаря на възрастта на детето. Маркирана дислокация на бедрото, различни аномалии, както и скованост на ставите.

Ако обърнете внимание на диагнозата, която се използва. За да се диагностицира progeria, извършено внимателно проучване на историята - не само лично, но и семейството. Така се взема предвид явления като растежа, който слабо наддаване на тегло. Освен това, важно е да се извърши медицински преглед. Диагнозата се извършва, като се отчита наличието на специфични симптоми. По-специално, това са симптоми като загуба на коса, забавяне на растежа, както е отбелязано в тази възраст на две години.

Също така, може да се извърши тестване. Това ще ви помогне при диагностицирането на progeria. В допълнение, става възможно да се направи оценка на потенциала за развитие в детството на артериосклероза. При изпитване се извършва HDL кръвен тест. Вероятното е ситуация, в която се пропуска диагнозата. И доставката му може да се извършва с известно закъснение. Два от тези точки се дължат на рядко заболяване.

Сега progeria не се лекува. Въпреки това, той се превръща във важен медицински грижи, които трябва да бъдат редовно. Това ще допринесе за забавяне на развитието на болестта. В допълнение, при подходящи действия лекари може да се постигне намаляване на характерните симптоми. Съответните видове лекарства. Също така се практикува използването на хранителни добавки. Освен това отбелязва, хирургия и физиотерапия.

симптоми на progeria

Това, което се появяват Progeria симптоми? Progeria води до бързо и преждевременно стареене на организма. При раждането, бебето изглежда обикновен дете. Началото на симптомите се отбелязва в вариращи от около две години на възраст. Това се проявява в това, че няма развитие. Тегло назначени много лошо, бавен растеж. стареене на кожата е дадено. В този случай, тялото губи мастната тъкан. Допълнителни симптоми са свързани с това, което стави се характеризират с устойчивост. На торса и крайниците маркирани със задебеляване на кожата и може да се види на актинични. В допълнение, маркирани дислокация на тазобедрената става.

Трябва да обърнат внимание хектара главата, лицето. В сравнение с лицето на главата е много голяма. Налице е загуба на мигли и вежди. Коса падат. В очите и главата са отбелязани вени. Долната челюст е малък. Зъбите се характеризират с анормален растеж. Това е загуба на преждевременно възрастни зъби.

В резултат на това тя маркира втвърдяване на артериите, което се извършва преждевременно. Трябва да се разбере атеросклероза. В резултат на това - появата на сърдечно-съдови заболявания. Също така, може да има инсулт. Очаквана продължителност на живота на резерви за 13 години, но в някои случаи, хората с това заболяване могат да живеят по-дълго.

Списък на Progeria симптоми, които се считат за най-често срещаните, доста обширна. Това включва преди всичко преждевременно стареене. Около три години е налице спиране на растежа. Има умствена изостаналост. Има форма на носа, което е човката. Кожата е достатъчно тънък. Приблизително 9 до 24 месеца и се поставя началото на забавяне на растежа. Има заболявания като атеросклероза. На кожата, като я отбележи появата на старчески промени.

Часовникът може да се кръвоносни съдове, които могат да се видят на повърхността. Проявлението става недоразвитост. Там имат проблеми със зъбите. Изгубени телесните мазнини. Има умора. Изгубени мигли и вежди. На главата има косми, които vellus и рядко. Там имат сърдечно-съдови заболявания. Наблюдавани скелетни дефекти, появата на дефекти нокътя. Също така отбелязва и някои допълнителни характерни симптоми на заболяването.

лечение progeria

Днес, не известни методи, използването на които ще предотвратяват появата на такова заболяване. Също така, няма лечение. За да се забави развитието на болестта, да се намалят някои симптоми, медицинска помощ е много важно. Задачи при работа с такива пациенти се отнасят за свеждане до минимум симптомите. Освен това е важно да се постигне увеличаване на продължителността на живота и подобряване на качеството.

Когато лечението се практикува индивидуален подход. Кой провежда проучването за методите, практикувани в лечението на заболяването. Клиничните изпитвания се провеждат в продължение на наркотици. Разбира се, да се включат в лечението на такова заболяване трябва да бъде само квалифицирани лекари.

Редките случаи на това заболяване е причината, че диагнозата може да забави или да предложи диагноза не може да бъде доставено. Освен това, симптомите, наблюдавани при progeria, могат да имитират проявите на обширен списък на други заболявания често. Причината за заболяването е мутация Гена ламинат. Тази мутация се характеризира с факта, че не се предава по наследство. Най-вероятно това се случва случайно много преди зачеването става. Въпреки това, тези бележки е много рядко.

Това генетично заболяване улеснява значително ускоряване на процеса, свързан с процеса на стареене. В този ускорение отнема около осем до десет пъти. По този начин, застаряването на бебето в рамките на една година се провежда около десет - петнадесет години. Едно дете с това заболяване, който навърши осем години, ще търси осемдесет години. Кожата му ще има бръчки, и цвят маркирани плешивост. Смъртта настъпва поради появата на заболявания, които са характерни за старост.